視膜色素變性是一種遺傳性眼病，主要特征是視膜色素沉著和視力逐漸下降。

視膜色素變性與基因突變有關，涉及多個基因位點，導致細胞內跨膜蛋白功能障礙。這些異常的跨膜蛋白影響到視桿細胞的功能，引起光感受器細胞丟失和視膜色素沉著。典型表現為夜盲、視野縮小和色覺減退，終可導致失明。部分患者可能伴有眼部疼痛、眼球震顫等癥狀。

診斷視膜色素變性通常需要眼科專業(yè)人員進行齊全的眼部評估，這包括視力測試、眼底檢查以及光學相干斷層掃描（OCT）等步驟。視力測試的目的是評估患者的視覺能力，眼底檢查則用于觀察視膜的結構是否存在異常，而OCT技術能夠提供視膜內部的詳細影像。目前尚無有效舒緩視膜色素變性的方法，治療主要集中在癥狀管理上。對于伴有黃斑水腫的患者，抗血管生成因子注射劑如雷珠單抗可能會帶來一定的改善；而對于出現白內障的患者，晶狀體切除術結合人工晶狀體植入術可能是一個有效的手術選擇。

患者應避免長時間注視強光源，以減少視覺疲勞和不適感。此外，定期眼科檢查以及保持良好的生活習慣也有助于監(jiān)測病情進展并預防并發(fā)癥。